Initiative législative — 52022IE2323

Avis du Comité économique et social européen sur le thème «Garantir une solidarité européenne forte pour les patients atteints de maladies rares»

(avis d’initiative)

(2023/C 75/10)

Rapporteur:

Alain COHEUR

Décision de l’assemblée plénière	24.2.2022
Base juridique	Article 52, paragraphe 2, du règlement intérieur
	Avis d’initiative
Compétence	Section «Emploi, affaires sociales et citoyenneté»
Adoption en section	29.9.2022
Adoption en session plénière	26.10.2022
Session plénière no	573
Résultat du vote (pour/contre/abstentions)	171/1/1

1. Conclusions et recommandations

1.1.

Le Comité économique et social européen (CESE) a adopté, en 2009, son avis SOC/330 sur la «Proposition de recommandation du Conseil relative à une action européenne dans le domaine des maladies rares» (1), dans lequel il exprimait son soutien et ses préoccupations et présentait des suggestions en vue d’attirer l’attention sur l’ensemble des besoins des personnes atteintes de maladies rares. Le CESE déplore profondément de devoir réitérer, plus de dix ans après l’adoption de cet avis, son appel en faveur d’une approche européenne globale qui tienne compte de l’ensemble des besoins des personnes atteintes de maladies rares; il réclame des solutions européennes pour atténuer l’impact des maladies rares sur la vie quotidienne, familiale et professionnelle.

1.2.

Le CESE réaffirme avec force son soutien et sa solidarité aux patients atteints de maladies rares, à leurs familles et à la communauté des maladies rares au sens large. L’Union européenne pourrait être le porte-drapeau du droit aux soins de santé pour tous sur l’ensemble de son territoire et faire en sorte que les patients atteints d’une maladie rare ne se sentent pas livrés à eux-mêmes. Il est indispensable, pour accélérer le diagnostic et le traitement des maladies rares, de soutenir la recherche fondamentale et un espace européen des données de santé (EHDS) fondé sur le principe FAIR (faciles à trouver, accessibles, interopérables et réutilisables). Le CESE recommande que l’expertise du portail Orphanet soit reconnue et pleinement mise en avant pour améliorer l’écosystème européen des données de santé, dans l’intérêt des patients atteints de maladies rares. Rendre le site web Orphanet accessible dans toutes les langues de l’Union européenne apporterait une grande valeur ajoutée aux patients atteints de maladies rares et aux professionnels de santé.

1.3.

Le CESE confirme ses conclusions sur la prévalence des maladies rares dans l’Union, sur les similitudes entre les patients atteints de maladies rares en ce qui concerne les parcours et les difficultés d’accès à la protection sociale, en dépit de l’hétérogénéité ou de la multitude de maladies, et sur la dispersion des patients et de l’expertise.

1.4.

Le CESE approuve le principe du droit d’accès aux soins de santé proposé par le socle européen des droits sociaux, ainsi que la résolution des Nations unies, et se félicite de l’attention accordée aux maladies rares par la conférence sur l’avenir de l’Union européenne et la présidence française du Conseil de l’Union européenne en 2022, visant à garantir que la situation des patients atteints de maladies rares ne soit pas aggravée par les inégalités en matière de santé. Le Comité souligne l’importance d’une stratégie européenne ambitieuse en matière de soins à l’intention des aidants informels de patients atteints de maladies rares.

1.5.

Le CESE préconise de mettre à profit la dynamique politique et de s’appuyer sur les recommandations des institutions et de la société civile, dans le but d’élaborer un plan d’action européen global sur les maladies rares, assorti d’objectifs SMART réalisables d’ici à 2030, afin de garantir l’égalité de tous les patients atteints de maladies rares dans l’Union en ce qui concerne le diagnostic, le traitement et une perspective globale en matière de soins intégrés. L’objectif doit être que les patients reçoivent le diagnostic de leur maladie rare dans un délai d’un an.

1.6.

Le CESE suggère d’étendre le mandat de l’Autorité de préparation et de réaction en cas d’urgence sanitaire (HERA) ou de l’utiliser comme modèle afin de créer une nouvelle autorité européenne pour les maladies non transmissibles qui favoriserait la coordination et la solidarité en matière de maladies rares, afin de coordonner la mise en œuvre d’un plan d’action européen sur les maladies rares et de garantir une approche européenne des maladies rares non transmissibles. Travailler en synergie avec Orphanet, dont les travaux pourraient être publiés dans toutes les langues officielles de l’Union grâce à un soutien structurel de celle-ci, garantirait tant aux patients qu’aux professionnels l’accès aux informations dont ils ont besoin.

1.7.

Le CESE fait entendre la voix de la société civile des États membres dans le but d’améliorer le dialogue politique avec les citoyens et, à la faveur d’une coopération structurelle et permanente, il apporte son appui aux institutions européennes afin que les politiques qu’elles élaborent reçoivent le soutien de tous. Le CESE recommande au prochain trio de présidences (2023-2024), composé de l’Espagne, de la Belgique et de la Hongrie, de continuer à faire figurer la politique en matière de maladies rares parmi ses préoccupations, compte tenu de l’évaluation réalisée en 2022 par les réseaux européens de référence (RER) et de l’engagement pris par la Commission de réviser sa stratégie sur les maladies rares d’ici le début de 2023 en intégrant les maladies rares dans la politique de santé publique en vue de son prochain mandat. La participation des parties prenantes et des partenaires sociaux est essentielle à l’élaboration d’une stratégie ambitieuse.

1.8.

Le CESE réclame des initiatives telles qu’une résolution visant à donner aux patients les moyens d’agir et à encourager leur participation à la politique et aux recommandations relatives aux maladies rares, conformément à l’article 4 de la convention des Nations unies relative aux droits des personnes handicapées. Il y a lieu de garantir et de soutenir les interventions des associations de patients dans les médias et leur participation à l’élaboration des recommandations politiques, dans la mesure où elles constituent une source d’expériences, représentent les patients et s’expriment en leur nom, et sont à ce titre susceptibles de jouer un rôle capital (2).

1.9.

Le CESE demande que soit reconnus l’importance de diagnostiquer une maladie rare lors du dépistage périnatal ou néonatal, ou aussi rapidement que possible après l’apparition des problèmes de santé ou de développement, les avantages que présentent des soins de santé pluridisciplinaires, et l’intérêt d’une perspective globale par rapport aux besoins et aux parcours des patients, qui pourraient bénéficier d’une prise en charge médicale et sociale intégrée et d’une coordination centralisée des soins, et surtout d’une optimisation de l’accessibilité financière des soins.

1.10.

Le CESE affirme que des services de santé de qualité ne doivent jamais être réservés à ceux qui, pour quelque raison que ce soit, jouissent d’un meilleur accès au service national de santé pertinent, peuvent se permettre de payer les primes d’assurance les plus élevées ou d’assumer eux-mêmes les coûts de traitement, ou organisent les campagnes de collecte les plus rentables. Il y a lieu de ne pas sous-estimer l’importance des systèmes d’assurance maladie solidaires qui protègent les patients atteints de maladies rares. Le CESE apprécierait la tenue d’un débat sur les avantages et les enjeux que présenterait, pour les fonds européens d’assurance maladie mutuels et solidaires, la prise en charge des traitements innovants pour les patients atteints de maladies rares.

1.11.

Le CESE reconnaît combien il importe que les patients atteints de maladies rares en Europe aient accès aux traitements transfrontières à des fins de diagnostic et de soins. Les patients atteints de maladies rares, et en particulier ceux atteints de maladies très rares, bénéficieraient d’un meilleur accès aux soins s’ils avaient la possibilité non seulement de recevoir un traitement à l’étranger, mais aussi d’éviter les déplacements superflus grâce à la télémédecine. Le CESE demande que le fonctionnement des RER soit optimisé et qu’ils soient intégrés dans l’ensemble de l’Union européenne et dans les systèmes de soins de santé des États membres. Il suggère d’étudier la possibilité d’élaborer une convention sur les soins dans les RER.

1.12.

Compte tenu des disparités économiques existant entre les États membres, le CESE recommande et escompte qu’une réflexion soit menée quant à la possibilité de créer un fonds financier spécial de l’Union auquel les États membres contribueraient et dont ils bénéficieraient en fonction de leur capacité financière, afin de garantir l’accès à un traitement pour tous les patients atteints de maladies rares en Europe, en particulier ceux dont les besoins médicaux ne sont pas satisfaits, et d’assurer ainsi une véritable solidarité au sein de l’Union. Le CESE approuve les modèles d’achats groupés et de contributions communes, tels que le calculateur de juste tarification des médicaments (European fair price calculator for medicines), visant à améliorer l’accessibilité des traitements pharmaceutiques pour les États membres et les patients atteints de maladies rares, et demande que cet aspect soit pris en compte lors de la révision de la législation de l’Union sur les médicaments orphelins et à usage pédiatrique (médicaments destinés aux personnes atteintes de maladies rares et aux enfants).

1.13.

Le CESE recommande de mener des études sur la possibilité de recourir à un fonds de solidarité pour les maladies rares, en particulier celles qui ne sont pas couvertes par les RER. Un tel fonds peut constituer un complément utile lorsque l’assurance maladie obligatoire ne couvre pas les coûts de traitement de maladies complexes ou rares ou des soins transfrontières, et le CESE estime qu’une mutualisation au niveau européen est une nécessité. Un fonds européen de solidarité pour les patients atteints de maladies rares devrait: — avoir pour but d’éviter que les patients atteints de maladies rares n’aient à assumer des coûts exorbitants pour bénéficier de soins de santé nécessaires et justifiables sur le plan médical et disponibles dans l’Union, et qu’ils ne soient davantage exposés aux inégalités en matière de santé en raison de la rareté de leur maladie, — incarner la solidarité européenne afin d’améliorer l’accès aux soins de santé disponibles dans l’ensemble de l’Union pour tous les patients atteints d’une maladie rare, mieux faire respecter les droits des patients en matière de soins de santé transfrontières, et optimiser et faciliter l’utilisation des RER, — compléter les dispositions nationales en matière de sécurité sociale et d’assurance maladie grâce à un fonds destiné à couvrir les coûts connexes et inévitables liés aux soins transfrontières au sein de l’Union, et faciliter la coopération européenne visant à relever les défis en matière de santé publique, grâce à un soutien transfrontière structurel.

2. Observations générales sur les maladies rares

2.1.

Les maladies rares sont rares, mais les patients sont nombreux; une maladie est classée comme rare sur la base de sa prévalence. Dans l’Union européenne, une maladie rare est définie comme une affection souvent chronique, parfois invalidante ou mortelle, et qui ne touche pas plus de 1 personne sur 2 000 (3). En 2019, Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins, recensait 6 172 maladies rares uniques (4). 71,9 % de ces maladies rares sont d’origine génétique et 69,9 % se manifestent dès la petite enfance. Selon les estimations, 3,5 à 5,9 % de la population souffre d’une maladie rare, ce qui représente environ 36 millions de patients dans l’Union européenne.

2.2.

Le patient n’est souvent pas le seul à subir dans sa vie quotidienne les effets que provoquent la complexité et la nature chronique de nombreuses maladies rares, lesquels s’étendent aussi à de nombreuses autres personnes, notamment les proches, et concernent également les systèmes de santé et de protection sociale. Les familles des patients sont susceptibles d’être exposées à un risque d’isolement et de vulnérabilité aggravée et, compte tenu de la dimension de genre des soins informels (5), une maladie rare peut avoir une incidence significative sur la vie des mères et des femmes en particulier. Il conviendrait donc d’accorder une attention particulière à l’accès des aidants informels à la protection sociale.

2.3.

Bien que plus de 6 172 maladies aient déjà été recensées et puissent être diagnostiquées, il se peut que des définitions, des caractérisations ou des tests diagnostiques fassent toujours défaut pour certaines affections, qui sont appelées «syndromes sans nom» (syndromes without a name — SWAN). L’écart de santé est encore plus marqué pour les patients non diagnostiqués. Leurs besoins non satisfaits sont encore plus importants et les inégalités sont encore plus grandes étant donné qu’un diagnostic est nécessaire pour bénéficier de soins médicaux appropriés ou d’allocations sociales et d’assurance maladie supplémentaires.

2.4.

Il y a lieu de mettre en place, pour remédier aux inégalités persistantes en matière d’accès aux soins de santé, des systèmes de proximité proactifs et ciblés, de sorte que les groupes les plus vulnérables, par exemple les personnes présentant un handicap physique, psychosocial ou sensoriel, puissent recevoir des diagnostics et des soins. Dans des avis antérieurs, le CESE s’est penché sur les soins de santé destinés aux migrants et aux citoyens de l’Union issus de l’immigration; il conviendrait de tirer parti de cette expertise et de ces recommandations dans le cadre d’une approche commune à l’égard des maladies rares (6).

2.5.

Le diagnostic d’une maladie rare, si celle-ci n’est pas détectée lors d’un dépistage périnatal, se fait en moyenne environ quatre ans et demi après l’apparition de problèmes de santé ou de développement. Des recherches ont montré que les périodes d’incertitude diagnostique — qui impliquent souvent des erreurs de diagnostic et/ou des traitements incorrects aux conséquences délétères — fluctuent entre 5 et 7 ans (7). Le chemin vers un diagnostic concluant et correct s’apparente souvent à un parcours du combattant qui implique la consultation de plusieurs professionnels de la santé: des recherches ont démontré que 22 % des patients belges souffrant d’une maladie rare ont dû consulter plus de cinq médecins avant d’être diagnostiqués, et 7 % en ont même consulté plus de dix (8).

2.6.

Il convient de sensibiliser les professionnels de la santé de manière à ce qu’ils puissent mieux détecter les maladies rares potentielles, et de leur donner les moyens d’orienter les patients et d’accélérer le processus de diagnostic; cela nécessite un partage d’informations, une formation adéquate et continue de haute qualité du personnel et une planification des effectifs en temps utile avec la participation des partenaires sociaux.

2.7.

La hiérarchisation des priorités et les investissements structurés dans la recherche médicale fondamentale sur les causes des maladies rares, y compris les causes génétiques, doivent aboutir à des traitements plus efficaces pour les patients atteints de maladies rares, voire, si possible, à leur guérison. Les instruments de financement européens, tels que le programme «L’UE pour la santé 2021-2027 — une vision pour une Union européenne plus saine», ainsi que les règlements comme la proposition relative à l’EHDS, devraient soutenir cette recherche.

2.8.

Les connaissances et l’expertise nécessaires afin de diagnostiquer et gérer les besoins thérapeutiques spécialisés requis pour certaines maladies rares peuvent être indisponibles dans certains États membres et dispersées géographiquement dans l’ensemble de l’Union européenne. Il y a lieu d’améliorer la disponibilité et l’accessibilité des traitements, et de les rendre plus abordables; en effet, les patients signalent l’indisponibilité de traitements à l’endroit où ils vivent (22 %), des listes d’attente entravant l’accès au traitement (14 %), des traitements financièrement inabordables (12 %) et l’absence de soutien financier pour faciliter les déplacements en vue de recevoir un traitement dans un autre pays (12 %) (9).

2.9.

La qualité des soins exige des services de santé dispensés en temps utile, équitables, intégrés et efficients (10). Les dépistages périnatal et néonatal sont des processus essentiels pour le diagnostic précoce. La recommandation sur le dépistage génétique transfrontière des maladies rares dans l’Union européenne, émise par le groupe d’experts de la Commission sur les maladies rares, ainsi que les travaux d’Eurordis sur le dépistage dans toute l’Union, ont jeté les bases d’une recommandation à l’échelle européenne.

2.10.

Le chemin vers le diagnostic, le diagnostic proprement dit et la vie avec une maladie rare peuvent être psychologiquement difficiles pour le patient et/ou sa famille. L’invisibilité d’une maladie, la charge physique qu’elle représente et le manque de connaissances ou l’incompréhension d’autrui par rapport à cette affection peuvent engendrer une vulnérabilité psychologique et sociale. La vie quotidienne peut être gâchée par une mauvaise coordination des soins, mais aussi par des difficultés d’ordre pratique, administratif, éducatif, professionnel et financier (11). Une approche globale des soins couvre tout l’éventail des besoins en matière de santé (soins préventifs et continus, curatifs, de réadaptation et palliatifs), ainsi que les besoins sociaux et quotidiens, et requiert une prise en charge médico-sociale pluridisciplinaire intégrée de qualité.

2.11.

La Journée des maladies rares sensibilise et informe la société dans son ensemble, et améliore la compréhension et l’intégration sociale des patients et de leurs familles. Un écosystème de professionnels de la santé, de fonds mutuels d’assurance maladie, de groupes de contact (numériques) et d’associations de patients est indispensable pour informer les patients atteints de maladies rares et assurer leur bien-être et celui de leur famille.

3. Observations générales sur la politique européenne en matière de maladies rares

3.1.

L’Union européenne a défini les maladies rares comme une priorité de santé publique voici plus de vingt ans, et a pris des mesures qui ont permis le renforcement de la recherche et du développement, l’adoption par les États membres de plans d’action nationaux sur les maladies rares, la coordination de la coopération transfrontière au sein des RER, et l’application des droits des patients en matière d’accès aux soins transfrontières (12). La Commission a accepté la recommandation no 3 — «Améliorer le soutien destiné à faciliter l’accès aux soins des patients atteints de maladies rares» et a annoncé qu’elle réviserait, le cas échéant, sa stratégie en matière de maladies rares d’ici le début de 2023 (13). Le Parlement européen a adopté une résolution sur la stratégie de santé publique de l’Union européenne après la COVID-19, qui préconise la mise en place d’un plan d’action de l’Union en matière de maladies rares (14). L’Union a également inscrit «le droit d’accéder en temps utile à des soins de santé préventifs et curatifs abordables et de qualité» dans le socle européen des droits sociaux (15).

3.2.

La communication annoncée sur une stratégie européenne en matière d’accueil et de soins devrait prévoir un soutien à la mise en œuvre du socle européen des droits sociaux et une reconnaissance adéquate des aidants informels. Une stratégie qui reconnaisse mieux les aidants et leurs droits sur tout le territoire de l’Union, qui offre une plus grande souplesse dans l’exercice des droits des aidants dans les situations transfrontières et qui place la santé mentale (celle des aidants formels et informels) au centre des préoccupations serait profitable aux familles des patients atteints de maladies rares (16).

3.3.

Les États membres de l’Union européenne ont coparrainé la résolution des Nations unies de 2021 intitulée «Relever les défis auxquels font face les personnes atteintes d’une maladie rare et leur famille» (17), qui demande notamment de «renforcer les systèmes de santé […], ce qui permettra de donner aux personnes atteintes d’une maladie rare les moyens de répondre à leurs besoins physiques et mentaux et d’exercer leurs droits humains, notamment leur droit au meilleur état de santé physique et mentale possible, de favoriser l’équité et l’égalité en matière de santé, de mettre fin à la discrimination et à l’ostracisme, de suppléer aux insuffisances dans la couverture et de créer une société plus inclusive».

3.4.

Le Conseil «Emploi, politique sociale, santé et consommateurs» (Santé) s’est penché sur la réponse européenne aux maladies rares et a examiné l’opportunité de renforcer la coopération et la coordination entre les États membres et au niveau de l’Union dans le domaine des maladies rares. La présidence du Conseil considère le renforcement de l’action de l’Union dans ce domaine comme une illustration concrète des apports de l’union de la santé publique pour les citoyens européens. L’espace européen des données de santé est l’un des outils qui devraient contribuer à une action plus efficace de l’Union, en jouant un rôle dans la lutte contre les maladies rares et en garantissant l’accès à des données de santé de qualité dans un cadre sûr. Il doit accélérer l’accès à de nouvelles thérapies plus sûres et personnalisées (18).

3.5.

Le rapport sur les résultats finaux de la conférence sur l’avenir de l’Europe comporte une proposition relative à l’égalité d’accès à la santé pour tous, dont l’objectif est d’instaurer un «droit à la santé» en garantissant à tous les européens l’accès égal et universel à des soins de santé abordables, préventifs, curatifs et de qualité. L’assemblée plénière de la conférence a spécifiquement mentionné et reconnu la communauté des patients atteints de maladies rares, et a plaidé pour les mesures suivantes: permettre une prise de décision plus rapide et plus ferme sur des sujets essentiels et améliorer l’efficacité de la gouvernance européenne en vue du développement de l’union européenne de la santé; veiller à ce que toute personne puisse avoir accès aux traitements existants dans le premier pays de l’Union où ils sont disponibles; à cette fin, faciliter la coopération transfrontière, notamment en ce qui concerne les maladies rares; renforcer la résilience et la qualité de nos systèmes de santé, notamment en poursuivant le développement, la coordination et le financement des réseaux européens de référence, en ce qu’ils constituent la base du développement des réseaux de soins médicaux pour les traitements hautement spécialisés et complexes (19).

3.6.

Le plan européen pour vaincre le cancer — une nouvelle approche européenne de la prévention, du traitement et des soins, présenté en 2021, ainsi que la liste des mesures à mettre en œuvre d’ici 2030 et la participation des parties prenantes, sont autant d’éléments d’une politique européenne de la santé visant à remédier aux inégalités en matière de santé au sein de l’Union (20). Le plan s’appuie également sur les réseaux européens de référence, les précurseurs de l’échange d’expertise en matière de diagnostic et de traitement des maladies rares.

4. Observations particulières sur les maladies rares et la politique européenne en la matière

4.1.

Évaluant le suivi qui est donné à son avis sur la «Proposition de recommandation du Conseil relative à une action européenne dans le domaine des maladies rares» (21), le CESE constate que, si ses recommandations sont actuellement prises en compte avec des degrés divers de réussite, comme en témoignent par exemple la création des réseaux européens de référence à partir de 2017, l’introduction d’un système de communication et de signalisation, les manuels ou les lignes directrices visant à faciliter le dialogue entre les différentes cultures professionnelles au sein de l’Union ou encore l’inclusion, dans l’espace européen des données de santé, d’un accès obligatoire des patients à leurs données, il y a lieu de prendre des mesures d’urgence afin de rattraper l’énorme retard accumulé par la politique de l’Union en matière de maladies rares.

4.2.

Les réseaux européens de référence sont un élément phare de la coopération européenne concrète entre les systèmes de soins de santé, qui facilite les essais cliniques et l’expertise en matière de diagnostic et de traitement des patients européens atteints de maladies rares. Le potentiel de ces RER n’a pas encore été examiné en détail et n’est pas encore pleinement exploité. Une évaluation devrait être lancée en 2022 (22). Les 24 RER, créés en 2017, comptent 1 466 membres, dont plus de 900 unités de soins établies dans plus de 313 hôpitaux, dans tous les États membres de l’Union. 1,7 million de patients bénéficient de traitements dispensés par des membres de RER, mais seuls 2 100 patients atteints de maladies complexes et très rares ont été intégrés dans le système de gestion des données cliniques des patients (Clinical Patient Management System — CPMS).

4.3.

Les questions qu’il faut traiter pour optimiser le potentiel des RER sont notamment l’absence de remboursements spécifiques pour les prestataires de soins de santé participant aux RER et pour les consultations virtuelles via le CPMS, ainsi que les problèmes d’interopérabilité administrative ou technique. Un autre point à travailler est l’intégration des RER dans les systèmes nationaux de soins de santé par l’intermédiaire des centres de référence affiliés pour les maladies rares, de manière à les faire connaître et à garantir leur accessibilité.

4.4.

Il serait bénéfique, pour la qualité des soins, de centraliser les soins pour les patients atteints de maladies rares tout en maintenant un nombre suffisant de centres d’expertise. Il convient d’établir les critères définissant ce qu’est un centre d’expertise. Les centres d’expertise requièrent un financement spécifique et adéquat. Étant donné que ce sont la société civile et les partenaires sociaux qui produisent les ressources utilisées pour financer les dépenses publiques en matière de santé, ils devraient pouvoir jouer un rôle stratégique dans leur répartition. Les réseaux de soins locaux, régionaux et nationaux doivent être informés de l’existence de centres d’expertise et encouragés à participer aux RER afin de faciliter l’accès aux soins et d’améliorer leur qualité.

4.5.

Il a été démontré que les partenariats et consortiums multipartites transfrontières soutenus par un financement de l’Union, réunissant la société civile et des experts en matière de maladies rares et de politique sanitaire ou sociale, des universités, des partenaires médicaux, des centres de connaissances, des associations de patients, des mutualités à but non lucratif et des patients-experts, enrichissent les écosystèmes pour la recherche et la coopération européennes. Ils ont contribué à l’élaboration de recommandations stratégiques, de projets pilotes et d’études centrés sur le patient afin d’améliorer l’accès des patients européens atteints de maladies rares à un système global et intégré de soins de santé et d’aide sociale de haute qualité (23). Le moment est venu de consolider ces recommandations et bonnes pratiques dans une politique cohérente qui intègre les initiatives nationales, transfrontières et européennes, sans qu’aucun patient atteint d’une maladie rare ne soit laissé pour compte.

4.6.

L’étude participative Rare 2030 intitulée Foresight in Rare Disease Policy a formulé huit recommandations essentielles concernant le traitement, les soins, la recherche, les données et les infrastructures européennes et nationales, assorties d’une feuille de route et d’objectifs SMART donnant le ton de la prochaine décennie s’agissant de la politique relative aux maladies rares: 1) des stratégies et plans européens et nationaux intégrés à long terme; 2) un diagnostic plus précoce, plus rapide et plus précis; 3) un accès à des soins de haute qualité; 4) des soins intégrés et centrés sur le patient; 5) des partenariats avec des patients; 6) une recherche et un développement innovants et axés sur les besoins; 7) l’optimisation des données au bénéfice des patients et de la société; 8) des traitements disponibles, accessibles et abordables (24).

4.7.

La reconnaissance de l’expertise des patients atteints de maladies rares, de leurs proches et des professionnels de la santé était au cœur du projet EMRaDi, qui s’est notamment penché sur l’offre et la demande dans le domaine des maladies rares dans l’Euregio Meuse-Rhin (EMR). Le projet a également analysé la réalité quotidienne et les trajets des patients sur la base de 104 entretiens approfondis portant sur huit maladies rares (25). Ces derniers ont confirmé les hypothèses relatives à la difficulté d’obtenir un diagnostic, à la charge accrue que représente la coordination des soins (les patients consultant entre six et vingt-cinq professionnels de la santé tout au long de leur parcours), à la nécessité de soins pluridisciplinaires dans des centres spécialisés et à la préférence affichée pour ce type de soins, et, par extension, à la nécessité d’une perspective globale plus large sur tout l’éventail des besoins en matière d’information, de soutien psychologique, d’inclusion sociale et de possibilités de développement, des besoins pratiques et administratifs, mais aussi en matière de soins de santé transfrontières. Le projet a formulé des recommandations concernant des soins holistiques, la télémédecine et la solidarité européenne (26).

4.8.

La pandémie de COVID-19 a accéléré la numérisation des soins de santé, le recours aux nouvelles technologies et le déploiement de la télémédecine. La réglementation, le renforcement des capacités et le remboursement de la télémédecine, comprenant la téléconsultation, la téléexpertise, la télésurveillance et la santé mobile, doivent être le résultat d’une consultation des partenaires sociaux et des acteurs du secteur médical et garantir avant tout la sécurité des patients ainsi que la qualité et la continuité des soins et des traitements. L’utilisation optimale de la télémédecine évite aux patients, y compris ceux atteints de maladies rares, les déplacements superflus, que ce soit à l’intérieur de leur propre pays ou dans le reste de l’Europe.

4.9.

La promotion de la recherche universitaire, de l’économie de la santé et de la qualité des soins pour les maladies rares nécessite des registres de patients fondés sur le principe FAIR. Des initiatives telles que l’entrepôt de données du registre européen, le référentiel central de métadonnées de l’infrastructure européenne des registres de maladies rares (ERDRI.mdr) et l’espace européen des données de santé doivent susciter un débat sur la concision et la normalisation des enregistrements et la finalité des registres.

4.10.

La cartographie de l’offre et de la demande dans le domaine des maladies rares nécessite des analyses quantitatives de la prévalence, de la consommation de soins et des coûts des soins des patients atteints de maladies rares, dans le plus grand respect de la vie privée de ces derniers. Une méthodologie innovante développée par les organismes assureurs belges a permis une première analyse de la prévalence ainsi que des coûts des soins et de la consommation de soins des patients atteints de maladies rares par rapport au coût moyen des soins et à la consommation de soins de leurs affiliés (27).

4.11.

L’analyse a confirmé une consommation de soins plus élevée que la moyenne (fréquence accrue des hospitalisations classiques et de jour, ainsi que des consultations de médecins généralistes et spécialisés), ce qui peut s’expliquer par les besoins en soins plus complexes. Elle confirme également que les coûts à charge du système d’assurance maladie obligatoire sont dix fois supérieurs à la moyenne par affilié, avec une contribution directe annuelle pour l’affilié trois fois supérieure à la moyenne. Les médicaments représentent la majeure partie des dépenses, en moyenne la moitié. Il est probable que les coûts réels sont beaucoup plus élevés puisque l’étude n’a pas pris en compte la situation socio-économique de la famille ou les autres coûts non remboursés tels que les soins psychologiques ou paramédicaux, les assurances complémentaires ou encore les frais directs non remboursés. L’analyse démontre l’importance de systèmes d’assurance maladie solidaires qui soient performants et interviennent pour protéger les patients atteints de maladies rares. Lorsqu’un patient atteint d’une maladie rare refuse de se faire soigner ou n’a pas accès à un traitement pour des raisons financières, il en résulte une incidence sur sa santé et par la suite sur sa qualité de vie, ainsi qu’un risque financier d’augmentation des coûts à long terme.

4.12.

La révision de la législation de l’Union sur les médicaments orphelins et à usage pédiatrique (médicaments destinés aux personnes atteintes de maladies rares et aux enfants) requiert une approche ambitieuse en vue de garantir que les médicaments et traitements orphelins soient abordables pour les systèmes de santé des États membres comme pour les patients. À l’heure actuelle, l’accessibilité financière constitue un obstacle pour de nombreux patients atteints de maladies rares. Différentes formes de coopération européenne et des modèles d’achat groupé de médicaments par plusieurs pays — tels que Beneluxa (28) ou l’achat groupé de vaccins pendant la pandémie de COVID-19 — ont amélioré l’accès aux traitements grâce à une approche européenne commune, transparente, durable et bénéfique. Le débat sur la tarification juste et la transparence des coûts de R&D pour les médicaments est étayé par la proposition de calculateur de juste tarification des médicaments et par le modèle de l’AIM pour calculer la juste tarification des médicaments nouveaux ou existants (sans concurrence générique) et la comparer au prix payé ou en cours de négociation (29).

4.13.

Lorsque aucun remboursement normal n’est possible, diverses dispositions sont prévues dans les différents États membres pour permettre aux patients atteints de maladies rares d’accéder aux médicaments orphelins, notamment des programmes d’usage compassionnel, des dispositions relatives à l’utilisation de médicaments hors indications ainsi que, par exemple, des interventions du Fonds spécial de solidarité (30). Les fonds de solidarité peuvent constituer un complément utile lorsque l’assurance maladie obligatoire ne couvre pas les coûts des traitements de maladies complexes ou rares ou des soins transfrontières, ce qui est certainement le cas lorsqu’il n’existe pas de centres de référence reconnus dans l’Union. Malgré l’incidence budgétaire du traitement des maladies rares, les réflexions sur des conventions européennes relatives aux soins dans les RER ou sur la possibilité pour les patients atteints de maladies rares d’accéder à des soins dans un centre de référence d’un autre État membre n’ont pas abouti.

4.14.

L’HERA a été créée en réaction à la pandémie de COVID-19 et constitue un pilier essentiel de l’union européenne de la santé. Elle vise à prévenir et détecter les urgences sanitaires et à y réagir rapidement, ainsi qu’à anticiper les menaces et les crises sanitaires potentielles, en collectant des renseignements et en renforçant les capacités de réaction nécessaires. Sa mission peut être étendue au-delà des maladies transmissibles et son mandat lui permet de faire face à d’autres menaces sanitaires. La structure de gouvernance actuelle de l’union européenne de la santé ne prévoit pas encore de soutien institutionnalisé en matière de préparation et de réaction aux problèmes liés aux maladies rares auxquels les États membres pourraient être confrontés. L’HERA peut servir de modèle à une nouvelle autorité pour les maladies non transmissibles, qui favoriserait la coordination et la solidarité dans le domaine des maladies rares.

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(1) JO C 218 du 11.9.2009, p. 91.

(2) Haut-Commissariat des Nations unies aux droits de l’homme (2006), Convention relative aux droits des personnes handicapées.

(3) Commission européenne (2019), Maladies rares.

(4) Orphanet (2021), Orphanet en chiffres: 6 172 maladies, https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php; Nguengang Wakap, S., Lambert, D. M., Olry, A., Rodwell, C., Gueydan, C., Lanneau, V., Murphy, D., Le Cam, Y., Rath, A., «Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database», European Journal of human genetics, 2020 Feb; 28(2):165-173. doi: 10.1038/s41431-019-0508-0. Epub 2019 Sep 16. PMID: 31527858; PMCID: PMC6974615.

(5) Eurocarers (décembre 2021), The gender dimension of informal care.

(6) JO C 256 du 27.10.2007, p. 123.

(7) Eurordis (2013), Rare disease impact report: insights from patients and the medical community. Ce rapport aborde en détail l’incertitude diagnostique concernant les maladies à faible prévalence aux États-Unis et au Royaume-Uni.

(8) Fondation Roi Baudouin (2014), Zoom — Une nouvelle approche pour les maladies rares.

(9) Kole, A., Hedley, V., et al. (2021), Recommendations from the Rare 2030 Foresight Study: The future of rare diseases starts today. Available, accessible and affordable treatments — what do people living with a rare disease think?, p. 119.

(10) Organisation mondiale de la santé (2022), Qualité des soins.

(11) Loridan, J., Noirhomme, C. (2020), Analyse de terrain des trajets existants des patients atteints de maladies rares dans l’EMR.

(12) Règlement (CE) no 141/2000 du Parlement européen et du Conseil du 16 décembre 1999 concernant les médicaments orphelins (JO L 18 du 22.1.2000, p. 1); recommandation du Conseil du 8 juin 2009 relative à une action dans le domaine des maladies rares (JO C 151 du 3.7.2009, p. 7); directive 2011/24/UE du Parlement européen et du Conseil du 9 mars 2011 relative à l’application des droits des patients en matière de soins de santé transfrontaliers (JO L 88 du 4.4.2011, p. 45).

(13) Cour des comptes européenne (2019), Rapport spécial — Actions de l’UE dans le domaine des soins de santé transfrontaliers: de grandes ambitions, mais une meilleure gestion s’impose.

(14) Parlement européen (10 juillet 2020), Stratégie de santé publique de l’Union européenne après la COVID-19 — Résolution du Parlement européen du 10 juillet 2020 sur la stratégie de santé publique de l’Union européenne après la COVID-19 [2020/2691(RSP)] (JO C 371 du 15.9.2021, p. 102).

(15) Communication de la Commission au Parlement européen, au Conseil, au Comité économique et social européen et au Comité des régions — Plan d’action sur le socle européen des droits sociaux [COM(2021) 102 final].

(16) Association internationale de la mutualité — AIM (2022), AIM’s Views on the EU Care Strategy.

(17) Nations unies (5 janvier 2022), Résolution adoptée par l’Assemblée générale le 16 décembre 2021 — Relever les défis auxquels font face les personnes atteintes d’une maladie rare et leur famille, A/RES/76/132.

(18) Conseil «Emploi, politique sociale, santé et consommateurs» (Santé) (29 mars 2022), Principaux résultats — La réponse européenne aux maladies rares.

(19) Conférence sur l’avenir de l’Europe, Rapport sur les résultats finaux, mai 2022.

(20) Communication de la Commission au Parlement européen et au Conseil — Plan européen pour vaincre le cancer [COM(2021) 44 final].

(21) JO C 218 du 11.9.2009, p. 91.

(22) Document de travail des services de la Commission accompagnant le rapport de la Commission au Parlement européen et au Conseil sur le fonctionnement de la directive 2011/24/UE relative à l’application des droits des patients en matière de soins de santé transfrontaliers [SWD(2022) 200 final], Réseaux européens de référence, p. 29-36 (en anglais).

(23) INNOVCare (2018), Bridging the gaps between health, social and local services to improve care of people living with rare and complex conditions; EMRaDi (2020), Les maladies rares ne s’arrêtent pas aux frontières; RARE 2030 (2021), Foresight in Rare Disease Policy.

(24) Kole, A., Hedley, V., et al. (2021), Recommandations de l’étude Rare 2030 Foresight Study: The future of rare diseases starts today.

(25) EMRaDi (2020), Rapport final du projet EMRaDi.

(26) Projet EMRaDi (2019), Fiche d’information EMRaDi — Comment rendre l’action de l’UE pour les maladies rares mieux adaptée aux besoins des patients et de leurs proches? Des avancées locales et transfrontalières aux solutions européennes.

(27) Noirhomme, C. (décembre 2020), «Analyse de la consommation et des dépenses de soins des personnes atteintes de maladies rares», MC informations 282, p. 20-29.

(28) Initiative Beneluxa en matière de politique pharmaceutique.

(29) AIM — Calculateur européen de juste tarification des médicaments; L’AIM propose un outil pour calculer des tarifs européens justes et transparents pour des innovations pharmaceutiques accessibles.

(30) Université de Maastricht (2020), Rapport sur l’analyse des mécanismes juridiques, financiers et de remboursement des maladies rares pour les coûts de traitement des patients atteints d’une maladie rare dans l’EMR, point 3.2 «Médicaments orphelins», p. 48-50.